Síndrome de piernas inquietas o enfermedad de Willis Ekbom / Restless leg syndrome (Willis-Ekbom Disease)

Resumen El síndrome de piernas inquietas (SPI) es un trastorno sensitivo y motor en el que el paciente refiere un deseo incontenible de mover las extremidades, que puede estar acompañado por una sensación desagradable, mal definida, y hasta en el 50 % de los casos con dolor, difícil de ubicar en un punto específico, y que inicialmente se manifiesta en las piernas. Se presenta principalmente en las noches impidiendo el sueño y subsecuentemente afectando la calidad de vida del paciente. Clásicamente se divide en síndrome de piernas inquietas primario y secundario, por la presencia o no de enfermedades concomitantes relacionadas con el tratamiento y pronóstico del SPI. Esta enfermedad tiene una incidencia en la población general de 9 a 22 pacientes por cada 1.000 personas al año (equivalente a 1,7 % por año); con una prevalencia de 5-13 % de la población general. El diagnóstico del SPI se realiza mediante el uso de los criterios establecidos por el Grupo Internacional de Estudio de SPI, divididos en esenciales y de soporte. Su tratamiento tiene como piedra angular a los agonistas dopaminérgicos, y otros medicamentos como el gabapentin enacarbil que han ganado terreno en los últimos años. La importancia del conocimiento de la enfermedad radica en el impacto negativo que ejerce sobre la calidad de vida de los pacientes afectados en general, y el aumento de la mortalidad en los pacientes con comorbilidad de enfermedad renal terminal en particular. Su diagnóstico es clínico y debe buscarse como causa de insomnio.

Summary Restless leg syndrome (RLS) is a sensory motor disorder in which the patient referred an urge to move the limbs, which may be accompanied by an ill-defined sense, and up to 50% of cases with pain, difficult to locate, and initially manifests in the legs. It occurs mostly at night, disrupting sleep and subsequently affecting the quality of life of patients. It is classically divided into primary and secondary restless legs syndrome, based on the presence or absence of comorbidities related to the treatment and prognosis of RLS. This disease has an incidence in the general population of 9-22 patients per 1,000 people per year (equivalent to 1.7% per year); with a prevalence of 5-13% of the general population. The diagnosis of RLS is done by using the criteria established by the International RLS study group, divided into essential and supportive. The treatment's cornerstone are dopamine agonists, and other drugs, such as gabapentin enacarbil that have been used more recently. The importance of the disease lies in the negative impact it has on the quality of life of affected patients in general, and increased mortality in patients with end stage renal disease comorbidity in particular.

Evaluación de la mutación A3243G delADN mitocondrial en pacientes con subtipos específicos de migraña / Assessment of mitochondrial DNA A3243G mutation in patients with migraine specific subtypes

En algunos subtipos de migraña se ha demostrado la existencia de hiperexcitabilidad cortical y metabolismo energético cerebral anormal debido probablemente a disfunción mitocondrial. En estos pacientes es alta la sospecha sobre la existencia de mutaciones en el ADN mitocondrial implicadas como mecanismos fisiopatológicos en esta entidad. Objetivo. Identificar la mutación A3243G del ADN mitocondrial en pacientes con complicaciones de la migraña, y la migraña hemipléjica esporádica, basilar y retiniana. Material y métodos. Se realizó un estudio descriptivo-prospectivo en una serie de pacientes de consulta externa neurológica de la ciudad de Medellín, con diagnóstico de los diferentes subtipos de migraña, desde agosto de 2006 a diciembre de 2007. Resultados. Se incluyeron en el estudio 19 pacientes, 14 mujeres y 5 hombres, con edad promedio de 33,4 ± 13,5 años. De los diferentes subtipos la hemipléjica fue la más prevalente (11 pacientes), seguida de la migraña basilar (3 pacientes), el estado migrañoso (2 pacientes), la migraña retinal (2 pacientes) y el aura prolongada (1 paciente). La mutación A3243G en el ADN de leucocitos de sangre periférica, que fue la única evaluada en el estudio, no estuvo presente en ninguna de las muestras analizadas. Conclusiones. La mutación A3243G del ADN mitocondrial no está relacionada con la presentación de los diferentes subtipos en la población estudiada. Futuros estudios con mayor número de pacientes de cada sub-tipo de migraña permitirán ampliar el conocimiento sobre el papel de ésta y otras mutaciones mitocondriales en este trastorno.

Hyperexitability and abnormal brain metabolism due to mitochondrial dysfunction has been described in somespecific types of migraine. In these patients there are high suspicion of mutations in mitochondrial DNA thatare implicated as pathophysiologic mechanisms in this entity. Objective. To identify the A3243G mutation of mitochondrial DNA in patients with complications of migraine, sporadic hemiplegic migraine, basilar type migraine, retinal migraine. Materials and methods. A prospective descriptive study of a series of neurological patients in an outpatient of the city of Medellin, with a diagnosis of that subtypes, from August 2006 to December 2007. Results. This study included 19 patients, 14 women and 5 men with mean age 33.4 ± 13.54 years. Of the different subtypes hemiplegic was the most prevalent (11 patients), followed by basilar migraine (3 patients), migraine status (2 patients), retinal migraine (2 patients) and prolonged aura (1 patient). The A3243G mutation in the DNA of peripheral blood leukocytes, which was only evaluated in the study, was not found in any of the samples. Conclusions. The mitochondrial DNA A3243G mutation is not related to the presentation of different subtypes in the population studied. Future clinical trials, with a representative number of patients for each subtypes, may draw conclusions about whether the mitochondrial dysfunction caused by this and other mutations associated with the clinical presentation of this type of migraine.

Síndrome de piernas inquietas: enfoque diagnóstico y tratamiento / Restless leg syndrome: diagnostic and therapeutical approach

El Síndrome de Piernas Inquietas (SPI) es un desorden sensitivo motor primario, frecuente pero subdiagnosticado. Clínicamente definido por la (I) Urgencia o irresistible necesidad de mover las piernas, acompañada de sensación desagradable en ellas, (II) La presentación de los síntomas o empeoramiento durante el sueño, el reposo o la inactividad, (III) La mejoría total o parcial moviendo las piernas y (IV) El empeoramiento o aparición principalmente al atardecer o durante la noche. El reto diagnóstico es diferenciar el SPI de los trastornos con síntomas parecidos como son la polineuropatía, el mioclonus, la enfermedad arterial entre otros, para poder dar a cada paciente el mejor tratamiento dependiendo de su grado de compromiso, sus síntomas dolorosos asociados y las coomorbilidades presentes. Existen varias opciones de tratamiento como la levodopa, el gabapentín y el hierro oral, pero los agonistas dopaminérgicos persisten como el manejo de elección ya que la mayoría de los pacientes responden favorablemente con ellos.

Restless legs syndrome (RLS) is a primary sensoriomotor disorder, common but underdiagnosed. RLS is clinically defined by (I) an urge to move the legs accompanied by unpleasant feeling in them, (II) a worsening of symptoms with sleep, rest or inactivity, (III) total or parcial improvement with activity and (IV) a worsening of symptoms in the evening and at night. The challenge is to differentiate the SPI diagnosis of disorders with similar symptoms such as polyneuropathy, the myoclonus, arterial disease among others, to give each patient the best treatment depending on their degree of involvement, symptoms and comorbidities present. There are several treatment options such as levodopa, gabapentin and oral iron, but dopamine agonists persist as the management of choice because most patients respond favorably to them.